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Síndrome de Joubert

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Tema: Síndrome de Joubert

SÍNDROME DE JOUBERT


Conceito

A síndrome de Joubert (SJ) é um afeto autossômico recessivo caracterizado por taquipnéia neonatal episódico, oculomotoras de anormalidades (oculomotor de apraxia, nistagmus, estrabismo), hipotonia do nascimento com depois aparecimento de ataxia, madurativo de retardo, deficiência mental e algumas características distintivas faciais.

É clinicamente apresentando heterogêneo alguma amaurose paciente congênita de Leber, nefronoptisis e/ou doença renal cística medular. Existe heterogeneidade genética igualmente. As imagens de ressonância magnética revelam vérmis hipoplasia / aplasia, proeminência e alongamento dos pedúnculos cerebelosos superior e sepultura aumentaram interpeduncular, enquanto evocando a silhueta de um molar ou ôsig juntamente.

Também são comprovadas alterações morfológicas do 4º ventrículo que adquire forma de ôalas de murciélagoö.

SJ é incluído no momento no malformativo de espectro de síndromes cerebelo-óculo-renais (SCOR).

Definição

Doença Rara que autossômica recessiva caracterizaram de iperpnea precoce e apnéia, demora do desenvolvimento, atassia, hipotonia, anomalias oculares e disgenesia da lombriga. (Maria et para o. ““ Síndrome de Joubert revisitou: motor ocular fundamental assina com correlação de imaginação de ressonância magnética).


Sinais e Sintomas

Esta síndrome está variando, mas as características principais são os ataques episódicos de tachipnea / apnéia presente no neonatal de período, os movimentos aos arrancos dos olhos, a demora mental séria e o atassia e o equilíbrio escasso acompanhados por uma agenesia do cerebelares de lombriga.

Et de Suzuki para o., (1996) você / eles trouxe um em caso de sociedade para um meningocele de parte de trás.Para esta lista você / ele / ela pode ser assistente um retinica de distrofia que um quadro compatível provoca com um congen de retinica de cegueira postassiale de polidattilia e tumores do idioma. Os outros achados de ocular importantes que não deveriam desencaminhar da diagnose são a presença de um coloboma da retina ou a coróide (et de Lindhout para o).

A síndrome de Joubert associou com coloboma de chorioretinal bilateral. Eur J Pediatra 1980; 134:173-(176). Um neurooftalmologico de exame mostra oculomotoria de aprassia. (Maria et para o. - Características clínicas e revisadas).

Critérios diagnóstico em síndrome de Joubert. J. Criança Neural. 14:583-591, (1999). O oculomotoria de apraxia na síndrome de Joubert difere do aprassies idiopatiche de oculomotorie congênito para o fato que eu / você / ele / ela é os movimentos oculares voluntários e a fase rápida do nistagmo que eles aumentaram em ambas as direções vertical e horizontal e os defeitos não o solucionam com o tempo. Você reputações que o oculomotoria de aprassia origina de uma desordem que envolve as projeções do collicolo superior para o retic de formação

A medeie. (Et de Tusa-RJ para o. - Ocular e oculomotor registra síndrome de Joubert. J. Criança Neural. 14:621-627 1999).


Características

Microcefalia Alterazioni cerebelares (estrutural) Agenesia / ipoplasia do corpo Malformação calosa de Dândi-Walker Encefalocele / meningocele atrás Anormalidade de inserção de orelha de Baixa de migração / eterotropia Aplasia ou displasia da retina Coloboma da retina ou a coróide Retinite pigmentosa / corioretinite Nistagmo Strabismo / paralisia do olhar Ara palpebrali inclinado superior Dobra Idioma de epicantali, Protrusão de alterações geral do idioma.

Apnéia de covinha sagrado ou tachipnea Cistos renais múltiplos postassiale de Polidattilia dos dedos Atassia Ipotonia Demora mental / demora de desenvolvimento


História natural

Et de Fennell. Para o (et de Fennell para o: Cognição, comportamento e desenvolvimento em síndrome de Joubert. Diário de neurologia de criança. 1999 de setembro; 14 (9): 592-596) você / eles estudou a característica cognitiva, de comportamento e de desenvolvimento por estudos de seguimento da síndrome de Joubert. Seus pais informaram problemas de comportamento, com instabilidade, iperattività, agressividade e dependência como problemas no desenvolvimento físico e no ao cuidado de si mesmo que ele é pensamento que eles foram conectados às alterações neurológicas. As contas de seus pais no cognitivo de desenvolvimento revelaram isso no que só 3 das 40 crianças reentraram na categoria incerta, enquanto os restos resultaram na categoria de dano sério.


Etiologia

Sabemos que a síndrome de Joubert esteve em sociedade ao cromossomo 9q34. 3 em algumas famílias, em outros para associação não foi mostrada a esta área. (Nascido nós, - F; et para o: Paciente com grande 17p11. 2 apagamentos que apresentam com Smith-Magenis síndrome e Joubert síndrome fenótipo. Ser-J-Med-Genet. 2000 Dec 18; 95 (5): 467-72).


Diagnóstico

Deve ser notada que o achado para o TAC de um ipoplasia do cerebelares de lombriga em ausência de outros dados clínicos típicos, até mesmo se sua criança introduz demora mental você / ele / ela não pode administrar à diagnose de síndrome de Joubert. (Adamsbaum C, Moreau V, Bulteau C, et para o. Agenesis de Vermian sem cisto de cova posterior. Pediatra Radiol 1994; 24:543-546). Uma observação cuidadosa da face mostra um aspecto típico: macrocefalia, testa proeminente, sopraccigli girado alto, dobras epicantali, ptosi (ocasionalmente), se intrometem ao insù com narinas evidentes, boca aberta (a boca se alonga para assumir uma forma oval no princípio, romboidale depois, e você / ele / ela pode parecer triangular finalmente com os ângulos virados abaixo), protrusão do idioma com movimentos rítmicos, e ocasionalmente orelhas inseriram em baixa e você dobra para cima. A maior parte do dele / o dela / as crianças deles/delas com estas alterações têm frammista de iperpnea a apnee central no neonatale de período. O neuroimaging da cabeça no plano espetáculo axial "o sinal do” dente de molar que consiste na canela cerebelares superior grande e alongou atrás na cova interpeduncolare fundo e a lombriga ipoplastico de cerebelares superior ou aplastico. (Maria et para o. - Características clínicas e critérios diagnóstico revisados em síndrome de Joubert. J. Criança Neural. 14:583-591 1999).


Terapia

O tratamento é sintomático.


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